Zespół Downa (Down syndrome)Nieprawidłowość jednego z chromosomów autosomalnych, związana z upośledzeniem umysłowym i charakterystycznymi cechami fizycznymi. W większości przypadków anomalia polega na trisomii jednego z chromosomów z grupy G, w pozostałych może polegać na translokacji D/G, translokacji G/G lub mozaicyzmie. Występowanie zespołu Downa szacuje się na 1 na 550 żywych urodzeń w powiązaniu ze starszym wiekiem matek. Stopień upośledzenia umysłowego różni się, lecz poziom IQ (ilorazu inteligencji), oznaczanego za pomocą standardowych testów, rzadko przekracza 70. Cechy somatyczne to: charakterystyczny wygląd twarzy, pojedyncza linia dłoniowa, duży, po-bruzdowany język, niskie ciśnienie tętnicze, opóźniony wzrost oraz wrodzone wady sercowe i żołądkowo-jelitowe. Stan ten został po raz pierwszy opisany przez Downa (1828-1896).
źródło: Wydawnictwo IPIN
powrót do listy
