Mongolizm, zespół Downa. Jedna z najlepiej poznanych nieprawidłowości chromosomalnych (aberracje chromosomowe) objawiająca się nadliczbowym chromosomem pary 21 - trisomia 21. Stąd też inna funkcjonująca nazwa tej jednostki chorobowej trisomia 21.
Objawy kliniczne: zmarszczki nakątnej, fałdu powiekowego, skośnego ustawienia szpary powiekowej nadającego twarzy wygląd przypominający rysy rasy mongolskiej (dawna nazwa mongolizm).
Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa, podniebienie gotyckie (wysoko sklepione), zahamowany wzrost, wiotkość mięśni i więzadeł stawowych, szerokie, krótkie dłonie, brak II paliczka V palca rąk, małpia bruzda i zaburzenia linii papilarnych, często wady wrodzone serca i niedorozwój narządów płciowych.
Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego tym zespołem zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiększając się z liczbą lat. Leczenie, poza rehabilitacją, nie jest znane.
powrót do listy
