Kalendarium, 17-12-2017

Wiadomości

powrót do listy

10 lat budowania wiedzy o mukopolisacharydozie (MPS)

Aktualności

- Mukopolisacharydoza

15-05-2017 12:34

10 lat budowania wiedzy o mukopolisacharydozie ...
10 lat budowania wiedzy o mukopolisacharydozie (MPS)


15 maja po raz dziesiąty obchodzony jest Światowy Dzień MPS. Został ustanowiony, by zwrócić uwagę na rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę – mukopolisacharydozę. Mukopolisacharydoza to jedna z około 7 tysięcy chorób rzadkich. Na świecie zarejestrowanych jest 7 typów tej choroby. Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząstek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone. U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu proces ten jest zaburzony.

- Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc – opowiada Magda, mama chłopca chorego na MPS.
Mukopolisacharydoza jest chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spectrum objawów i różnym ich nasileniu.  Wiedza na temat choroby, ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa  diagnostyka.

- Choć MPS jest chorobą genetyczną, jej objawy pojawiają się z czasem. Początkowo dzieci rozwijają się tak jak ich zdrowi rówieśnicy.  Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę mogą zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba – mówi Prof. nadzw. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, kierownik Oddziału Dzieci Starszych z Pododdziałem Neurologicznym, Reumatologicznym, Rehabilitacyjnym Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie.

W Polsce potwierdzono występowanie V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Jak podkreśla profesor Żuber, cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:

    powiększenie wątroby i śledziony,
    choroby serca,
    przykurcze w stawach,
    pogrubiałe rysy twarzy,
    niski wzrost,
    deformacja kośćca,
    w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,
    infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,
    choroby oczu,
    powiększony język

Aby sprawdzić jak wygląda diagnostyka typu I mukopolisacharydozy – jednego z najwcześniej opisanych typów choroby -  Royal Manchester Children's Hospital we współpracy z Sanofi Genzyme i organizacją Society for Mucopolysaccharide Diseases, przeprowadziły międzynarodowe badanie ankietowe wśród lekarzy i opiekunów pacjentów. Z badania wynika, że od momentu wystąpienia pierwszych objawów, do postawienia diagnozy mijają średnio 2 lata i 7 miesięcy. W tym czasie pacjenci odwiedzają średnio 5 lekarzy. Mukopolisacharydoza typu I najczęściej mylona przez lekarzy z reumatoidalnym zapaleniem stawów, a także z innymi chorobami takimi jak np. toczeń.

powrót do listy
Komentarze [0] zobacz wszystkie »
Komentarze do: 10 lat budowania wiedzy o mukopolisacharydozie (MPS)


zobacz także:

Prawie 3 miliony chorych nadal czeka na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

14-12-2017 19:03

Brak leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów i ciągnąca się latami diagnostyka, to zaledwie ułamek tego, z czym na co dzień muszą zmagać się...

więcej

Mały ośrodek kardiologiczny po raz pierwszy z zabiegiem Micry

07-12-2017 00:32

6 grudnia 2017 trwale zapisze się na kartach historii nie tylko nowosądeckiej placówki, ale także całego regionu Polski południowej. Dziś w nowoczesnej sali...

więcej

Ruszyła kampania „Profilaktyka, Człowieku!”

03-12-2017 00:35

Palenie tytoniu, niska aktywność fizyczna, nadmierny stres czy złe odżywianie – to prosta droga do wielu chorób układu krążenia oraz układu oddechowego,...

więcej